孩子对于每个家庭来说 都是独一无二的礼物 出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量 更加影响家庭幸福和谐 但是,出生缺陷是可防可控的 4月1日起!庐山市可免费检查!为你的宝宝做个健康体检吧! 今年2月,我省出台了《江西省民生实事工程实施领导小组办公室关于印发2023年10件民生实事具体实施方案的通知》。4月1日起,庐山市全面启动“免费提供出生缺陷防控服务”项目、(孕妇在庐山市人民医院、妇幼保健院建档、孕产期保健(产检)、住院分娩的孕产妇及其所生新生儿)可免费享受以下8项出生缺陷防控服务: 1.超声胎儿颈项透明层检查(NT检查)孕11-14周进行一次免费胎儿颈项透明层检查(NT 检查)。筛查胎儿主要解剖学结构,检出一些严重或明显的超声异常表现,发现某些疑似发育异常的胎儿。 2.产前血清学检查(孕早期唐筛)在孕9-13+6周提供一次 21-三体综合征、18-三体综合征早孕血清生化免疫筛查。 3.胎儿六大畸形超声常规检查在孕16-24周、孕30-34周各进行一次常规超声筛查,排查胎儿六大畸形,即:无脑畸形、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单心室、四肢严重短小的致死性骨发育不良。 4.孕妇地中海贫血基因检测地贫基因检测可从孕妇群体中发现一些常见类型的地贫携带者,通过进一步对其配偶的基因检测,评估后代的地贫风险,结合产前诊断干预措施,可有效预防重型地贫患儿的出生。 5.新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传四项筛查及相应筛查指标:①苯丙酮尿症(PKU)、四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D):检测 苯丙氨酸(Phe);②先天性甲状腺功能低下症(CH):检测促甲状腺激素(TSH);③先天性肾上腺皮质增生症(CAH) :检测17-羟孕酮(17-OHP);④葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD):检测 G6PD酶活性。 6.新生儿遗传性耳聋基因检测耳聋约60%与遗传因素有关,新生儿耳聋基因筛查可做到:①发现药物性致聋基因和迟发性耳聋基因携带者,通过健康宣教避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生;②明确分子病因;③识别遗传性耳聋生育高危人群,有效避免后代发生耳聋。目前已发现的致聋基因多达上百个,耳聋基因筛查的局限性:常规做几个最常见的耳聋基因和发生频率最高的位点,也有漏诊的风险。 7.新生儿听力筛查新生儿听力筛查主要是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学方法检测,在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速和无创的检查。定点机构:庐山市妇幼保健院 8.新生儿先天性心脏病筛查先天性心脏病筛查:先天性心脏病目前已经成为我国最常见的出生缺陷,其发生率约10‰。新生儿先天性心脏病筛查采用“双指标法”,即采用心脏听诊+脉搏血氧饱和度检测2项指标。“双指标法”在新生儿早期筛查先天性心脏病,简单易行、无创伤性、具有较高的可靠性。 6